關於璐潞兄妹倆
♥♥璐璐:很有自己的個性,是個有超級潔癖加強迫收納又敏感善良溫柔的小男孩。 ♥♥潞潞:很有自己的個性,是個愛哭愛人家抱笑起來好迷人的小女孩。
  item   description    *remark
第一次產檢 海洋性貧血篩檢 平均紅血球MCV >80 **客家人要注意MCV
    ( 正常range:80-98)  
10-13w 頸部透明帶NT 正常值<2.5 mm ( BB須躺臥才能量測)
       
16w 羊膜穿刺與SMA 羊穿全部23對染色體都作檢查 台北柯滄銘 ( www.genephile.com.tw/obs/index2.htm ) ,報告2週內電話通知 02-3393-3939
      自費:羊穿$7,500+SMA$2,000=$9,500
       
20-22w 高層次超音波 中期姙娠評估 台北張東曜 ( http://www.fetalmedicine.tw/ ),18W要先打電話預約02-2586-7873
      自費 : 單胞胎$2,600 ; 雙胞胎$3,800

純粹是個人孕期做過的檢查經驗分享,小老闆最近在詢問,剛好寫一寫,順便做個記錄( 是說,會有第二胎可以參考嗎? 哈)
眼尖的會發現,我沒有做中期母血篩檢,因為已經做過羊膜穿刺。
記得當初有許多人(包含老媽)反對我做羊毛穿刺(畢竟是侵入性的檢查),國泰Dr.Lin也認為以我的年齡未到30歲實在不需要做,.....

為什麼會做?
1.以國內一般孕期唐氏症篩檢,中期母血驗唐氏症的準確率是60-70%,未知的則達30-40%,真是令我這個工程師性格害怕不已。一般估計產能可容許的誤差最大最大都只在+-10%,30-40%實在是讓我心臟無力啊

2.再來,近年很紅的頸部透明帶又有其限制,一般要在10-13W做,以長庚跟現在一般產界普遍認知是要小於2.5mm才算是正常...但這些值在婦產科學會尚未有一套可信的range可以參考跟具有公信力。所以,頸部透明帶厚不見得寶寶就會有問題,相對地薄也不見得寶寶一定很正常。因此,有很多婦產科醫師對於這一塊並不是很認同。以我在國泰的產檢醫師就不認為具有多大可信度,彰基的陳子和醫師(遺傳諮詢中,請點這裡)也不這麼認為,但要量厚度的話,他們還是會幫妳量,只是會附帶一句"僅供參考"。

以上1.2點僅是針對是否屬於唐氏症高risk group作篩選.不可否認近來有很多的論文資料都提及初期母血+頸部透明帶可以使整個準確率達80-90%,但這只針對唐氏症的部分。我跟璐爸研究了一下,最近有很多罕見疾病的寶寶,他們的染色體可能有異常造成日後他們的辛苦,而目前可以幫助確認染色體的只有"羊膜穿刺"做得到。

雖然羊膜穿刺能夠確認的染色體也只有約2萬種染色體異常可能造成的疾病,但這已經是目前在生下寶寶前能夠為他做的最好的保護,更不用說在唐氏症這一塊的準確率可以達約99%左右(嗯,1%誤差還在我可以接受範圍)

很多人都認為未滿34歲不用做羊穿,那是因為過去很多的醫學文獻都指出超過34歲的媽媽懷的寶寶有唐氏症風險比年齡輕的媽媽們高。因此幾乎滿34歲的都會做這樣的檢查,健保也會補助.但近來發現,有很多未滿34歲的媽媽們懷的寶寶是唐寶寶又或者是染色體異常,造成威力小胖症的寶寶。這個現象,不能歸罪於未做羊穿,但也給我們一個警訊,生活的環境及飲食行為出了什麼問題??

做不做羊穿都有trade off ,也沒有什麼對錯。只是從懷孕的那刻開始,是永無止盡的甜蜜與擔心時時纏繞啊.....

**羊膜穿刺
在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮,子宮壁,進入羊水腔,抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。

大約有95%的個案,抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成,其中最重要而常見的是唐氏症。有些單基因疾病,例如乙型海洋性貧血,血友病等,可 以檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)得到診斷。此外,有一些胎兒體表上的重大缺陷,例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等,也可以定量羊水內的甲型 胎兒蛋白,得到相當不錯的參考價值。

摘引至:http://www.genephile.com.tw/articles/Chorionic%20villus%20sampling%20and%20amniocentesis%20Q&A.htm

**SMA
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病,一般正常人的帶因率約為1/40 ~ 1/60。目前此症尚無具體之治療方式,患者僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。

摘引至:http://www.genephile.com.tw/articles/SMA%20Introduction.htm

**柯滄銘診所基因室分析報告流程:

羊水要培養細胞是藉著抽取羊水中的活性細胞來進行,每一管羊水活性細胞的數量都不盡相同,加上細胞成長的速度有所差異,所以細胞培養的速度每個人也不大一樣,一般來說,基因室培養細胞(至少20個活性細胞以上,才能算正確)到一定的量後就會做分析.分析報告會經過約3個醫檢驗師確認,再把報告給柯 P.做確認無誤後,柯P.才會蓋章,然後護士小姐接到報告也才會立刻打電話通知.電話通知後,會用限時寄出報告,約花2-3天左右收到.



 

 

 

創作者介紹

:: 璐潞閃閃發亮 ::

凱特璐潞 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(2) 人氣()


留言列表 (2)

發表留言
  • 寶寶豬
  • 我主要做的重要檢查也都是這些而已,
    其他小小產檢,就是例行檢查嚕...
    例如:妊娠糖尿病篩檢.乙型鏈球菌(自然產)..等都是產檢例行檢查了!

  • 差不多也只有這幾項~妊娠糖尿病篩檢.乙型鏈球菌健保都有給付
    我就沒把它列進來啦,mcv純粹是因為我是客家人囉:P

    凱特璐潞 於 2008/10/27 23:19 回覆

  • sawifeamanda
  • 親愛的Meko (Meko 還是Miko)
    這些檢查不知哪一天才輪到我! 呵~
  • 吼~~久久沒給妳精神喊話一下
    要對自己有信心好嗎
    別忘了妳夏日及秋日傳說的毅力

    凱特璐潞 於 2008/10/27 23:19 回覆

找更多相關文章與討論